唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型,是由于第21号染色体异常导致的疾病。唐氏宝宝在婴儿时期的常见表现包括特殊面容、生长发育迟缓、器官系统畸形等,如果孕妇出现高龄等情况,在怀孕期间需要进行唐氏筛查。
一、特殊面容
表现为眼裂较宽、外眼角向上倾斜、有双重睑内侧眼角向上倾斜、有双重唇、耳位低垂、通贯手等,同时可能伴有颈部皮肤松弛、常在出生时就有脐疝,也可在以后发生,身上毳毛多,且少汗分泌功能低下,可表现为全身干燥、满头细发、鼻梁低平、鼻孔宽大、舌头厚、经常流口水等症状。
二、生长发育迟缓
一般生后喂养困难,拒食或食欲差,生长发育障碍,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙晚甚至不萌出,四肢短,关节可过度弯曲,肌张力低下,腹部膨隆,常呈现鸭步态,膝反张,手指粗、短、小,常呈吸吮爪状。
三、器官系统畸形
部分患儿存在先天性心脏病和消化道畸形,如先天性心脏病、胃肠道畸形(巨舌、巨结肠)、心血管畸形、泌尿生殖系统畸形等。
四、其他症状
约50%的患者会出现白血病、恶性肿瘤等,而且合并免疫缺陷,容易继发感染,多数患儿伴有癫痫发作,易患脑积水、硬膜下积液、脑脊膜膨出及脑室管膜瘤等颅脑病变,成年后可能出现阿尔茨海默症、帕金森综合征等神经系统变性疾病。
建议孕妇定期到医院产检,并遵医嘱按时进行唐氏筛查,以降低唐宝的出生率。若明确为唐氏儿,可在医生指导下及时终止妊娠,以免影响身体健康。
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