新生儿基因筛查主要筛查什么

新生儿进行基因筛查的主要目的是早期诊断一些遗传代谢类的疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。如果在新生儿出生72小时之内进行了足跟血检查，并且结果显示为阳性，则需要进一步确诊。

1.苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传病，由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶会导致其代谢障碍，从而引起苯丙氨酸和酪氨酸在体内堆积过多而发病。临床表现以神经系统损害为主，可出现智能发育落后、生长发育迟缓等症状。一般可以在医生指导下使用甲磺酸普坦胺颗粒治疗，对于病情比较严重的患者还需要通过蓝光照射的方式改善症状。

2.甲状腺功能低下：可能与母亲患有甲亢或服用抗甲状腺药物有关，也可能是父亲患有克汀病所致。患病以后会出现反应迟钝、精神萎靡不振、嗜睡以及食欲减退等症状。可以遵医嘱服用地塞米松片、醋酸泼尼松龙注射液等药物进行治疗。

3.先天性肾上腺皮质增生症：是由于父母近亲结婚或者胎儿受到辐射等因素所导致的一种遗传性疾病，可能会造成糖皮质激素合成不足的情况发生。可以通过遵医嘱静脉滴注氢化可的松注射液等方式治疗。

4.其他情况：如蚕豆病、遗传代谢性肝病等也可通过足跟血筛查出来，其中遗传代谢性肝病包括半乳糖血症、高蛋氨酸血症、果糖转运蛋白缺陷症、丙酮酸激酶缺乏症等，一旦明确诊断，需尽早开始综合治疗，比如半乳糖血症患儿，在确诊后立即停止乳制品摄入，采用特殊奶粉喂养，严重者还需及时终止妊娠。

此外，还可见于其它的可能性，例如凝血因子Ⅷ缺乏症、血友病A、高铁血红蛋白还原酶缺乏症等。建议家长发现孩子存在异常现象时，积极带宝宝到医院就诊，并积极配合医生进行针对性处理。

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