新生儿足跟血筛查48项是什么检查

新生儿足跟血筛查即新生儿足跟血检查，是通过收集新生儿的足跟末梢血液进行检查。足月儿在出生后72小时之内完成，早产儿不超过48小时完成，主要目的是用于检测足跟血中是否有高数值的苯丙氨酸和酪氨酸，以判断新生儿是否存在甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病。

1.甲状腺功能低下：如果出现甲状腺功能低下的情况，会导致体内的甲状腺素分泌减少，从而影响到身体的生长发育，导致身高体重低于同龄人，并且皮肤会比较粗糙，没有光泽感，同时毛发也会比较稀疏，严重时可能会造成智力障碍。可以在医生的指导下服用左甲状腺素钠片进行治疗。

2.苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于基因突变造成的，会出现恶心呕吐、腹泻等症状，同时还伴有神经系统损伤以及精神系统异常。需要遵从医嘱服用叶酸片改善，必要时可以通过酶诱导疗法治疗。

3.其他疾病：如先天性肾上腺皮质增生症、呆小症、肝豆状核变性等，均可能会影响体内激素水平或铜元素摄入，从而引起机体损害。需针对病因进行相应治疗，比如先天性肾上腺皮质增生症患者可使用氢化泼尼松治疗，而呆小症则需要补充甲状腺素。

此外，还可能是蚕豆病所致，建议及时前往医院就诊，完善相关检查明确诊断，在专业医师指导下积极治疗，避免延误病情。

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