先天性肌肉发育不良是指由于遗传因素导致的肌肉疾病,主要分为两种类型:一种是肌营养不良症,患者会出现骨骼肌萎缩、无力等症状;另一种是假肥大性肌营养不良症,患者则表现为进行性加重的肢带肌和骨盆带肌无力。建议及时就医明确诊断后治疗。
一、肌营养不良症
1.骨骼肌萎缩:由于缺乏足够的运动锻炼,会导致患者的肌肉逐渐萎缩,从而影响到正常的生活质量。
2.无力:随着病情的发展,患者的肌肉会变得越来越无力,甚至会影响到正常的呼吸功能。如果不及时接受治疗,可能会对生命造成威胁。
二、假肥大性肌营养不良症
1.肢带肌无力:早期通常出现肩胛带肌受累,可有上臂抬举受限、拧毛巾感或易疲劳等表现,随后逐渐发展为下肢近端肌群无力,如股四头肌、胫前肌及腓肠肌等,行走不稳呈“鸭步”状。
2.骨盆带肌无力:一般在5-7岁起病,最早常涉及耻骨梳肌与长收肌,在腹式呼吸时明显,而后其他骨盆带肌相继受累,部分可同时伴有面、舌、咽部肌无力,吞咽困难及构音障碍等。
3.胸部肌无力:胸骨剑突下及肋间肌最先受累,继而向上扩散至大部分横纹肌,出现吸气费力、呼吸窘迫综合征、咳嗽减弱、心输出量减少、发绀及杵状指(趾)等。
4.其他系统症状:还可出现不同程度的肾损害,以及心律失常、心衰、肝肿大、高尿酸血症、低镁血症、糖尿病等并发症。
对于先天性肌肉发育不良的患者来说,平时要注意适当休息,避免过度劳累。可以遵医嘱使用一些药物来缓解症状,比如醋酸泼尼松片等。如果出现了严重的呼吸困难等情况,则需要及时就医采取人工呼吸等方式维持呼吸功能。
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