唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的遗传性先天发育障碍。
唐氏综合征是由于21号染色体多一条所致的遗传性疾病。额外的染色体可能导致基因表达失调,影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、面部畸形、生长迟缓以及心脏缺陷等。此外还可能伴随免疫系统紊乱和易患感染的情况发生。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查、羊水穿刺或脐带血液采样等。这些措施有助于评估胎儿是否存在染色体异常。该病症目前没有特效治疗方法,主要以对症和支持疗法为主。例如,在医生指导下使用神经营养药物如脑蛋白水解物片、甲钴胺片等来改善神经功能。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理,同时关注营养均衡饮食,避免高龄产妇风险,减少此类疾病的概率。
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