小儿糖原贮积病Ⅸ型要做什么检查

对于疑似存在小儿糖原贮积病Ⅸ型的患儿，需要进行血糖、肝功能检测、肌酶谱检测、乳酸水平测定、基因诊断等实验室检查。另外还需要进行神经系统体格检查、心肺听诊等一般情况评估。

一、实验室检查

1.血糖：空腹血糖正常或偏低，餐后2小时血糖明显升高，可出现糖尿病酮症酸中毒表现。

2.肝功能检测：患儿有不同程度的肝损害，表现为转氨酶和胆红素增高，甚至出现肝衰竭。

3.肌酶谱检测：部分患儿有肌酶显著增高的现象，提示可能合并肌炎。

4.乳酸水平测定：因严重低血糖而发生昏迷者，血清乳酸水平会显著增高。

5.基因诊断：是确诊本病的依据，也是指导治疗的重要手段。患儿需在医生指导下完善相关检查明确诊断，并积极给予对症支持治疗。

二、一般情况评估

1.神经系统体格检查：包括步态是否异常、是否存在共济失调、肌张力是否减退等症状，有助于判断病情进展程度。

2.心肺听诊：由于长期营养不良，可能会导致患儿抵抗力下降，容易继发感染，从而可能出现支气管肺炎、肺部啰音等情况，心脏听诊可能为杂音。

若经综合检查确诊小儿糖原贮积病Ⅸ型，应尽早开始胰岛素强化治疗，以减少急性并发症的发生。同时注意补充维生素B族及多种微量元素，保证营养物质供给充足。

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