足底血筛查苯丙酮尿症的正常参考值范围是6-24μg/L。如果在进行足月检查时发现数值异常升高,则提示患有苯丙酮尿症的可能性较大。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病。患者会出现恶心、呕吐、腹泻等症状,并且还会伴随神经系统发育迟缓的情况发生。而该疾病的诊断主要通过检测血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量来判断,当苯丙氨酸的浓度超过24μg/L则可初步怀疑患有此病,进一步需要做苯丙氨酸负荷试验确诊。
建议存在疑似症状者及时就医,在医生指导下完善相关检查规范治疗,以免延误病情。此外,对于已经确诊的患者,应避免摄入含有高蛋白的食物,如牛奶、鸡蛋等,同时还要注意个人卫生,勤洗手,保持良好的生活习惯。
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