苯丙酮尿症新生儿筛查哪几项

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，在进行新生儿足跟血筛查时，通常会对两个指标进行检查。对于低出生体重儿而言，会在生后48-72小时进行筛查；而对于足月新生儿而言，则是在出生3-5天进行筛查。

1.苯丙氨酸浓度：正常情况下，新生儿血液中苯丙氨酸的浓度为0-6μmol/L，如果超过此数值则提示可能存在苯丙酮尿症。

2.酪氨酸浓度：由于苯丙氨酸可转化为酪氨酸，因此若新生儿存在苯丙酮尿症的情况，则会导致其体内出现酪氨酸升高的情况。

3.NOMA试验：即尿黑酸试验，是针对可能出现酪氨酸代谢障碍疾病的检测方法之一。当新生儿采血后立即加入已知浓度的荧光试剂，并与标准品进行比较，以确定是否存在异常结果。若NOMA试验阳性，则提示可能患有苯丙酮尿症等疾病。

4.甲苯胺蓝试验：该试验适用于足月新生儿进行早期诊断，具体操作方式为取适量试纸条浸入新鲜配制的稀释牛乳或精制奶粉中，然后将试纸条放入含有一定比例的甲苯胺蓝溶液中显色，根据颜色深浅程度判断是否患病。

建议家长在发现新生儿出现上述症状后及时就医明确诊断，以免延误病情而影响预后。此外，对于确诊为苯丙酮尿症的新生儿，应尽早开始治疗，如采用特殊饮食疗法等方式控制病情进展。同时，还应注意加强护理和营养补充，促进患儿身体康复。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。