小儿半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,是由于肝脏中 galactose-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致的一组疾病。该病可导致多种并发症,包括神经系统异常、心脏畸形、肝脾肿大和低血糖等。
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神经系统异常:患儿可能出现运动障碍、智力发育迟缓、肌张力下降等症状。这些变化可能与脑组织中的半乳糖堆积有关,从而对神经功能产生影响。
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心脏畸形:部分患儿可能会出现心脏结构异常,如房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭等。这是因为肝脏代谢缺陷可能导致心血管系统受到影响,并且容易形成血栓。
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肝脾肿大:约50%的患儿出生时即有轻度肝大,以后逐渐加重。同时,脾脏也常常增大。这可能是由于肝脏受损后,体内血液循环不畅,使得肝脏和脾脏淤血并发生肿大的原因。
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低血糖:患有半乳糖血症的小儿经常会出现严重的低血糖症状,如嗜睡、精神萎靡、食欲减退等。这是由于身体无法正常分解食物中的葡萄糖而导致的。
此外,还可能发生其他并发症,例如视网膜病变、支气管肺发育不良、肾衰竭等。总之,小儿半乳糖血症可以并发多种疾病,需要及时诊断和治疗。及早干预能够提高患儿的生活质量和生存期。
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