为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高

导致新生儿出现苯丙氨酸和氨蝶呤代谢异常的原因较多，如遗传因素、环境因素等。当父母双方都是该病基因携带者时，其后代发病概率较大，会出现血中苯丙氨酸或氨蝶呤水平升高的情况。

一、原因

1.遗传因素：如果双亲之一是苯丙酮尿症患者，另一方不是，则子女正常概率为50%，患病概率也是50%；若双亲均为苯丙酮尿症的杂合子携带者，则子女正常概率为25%，患病概率也有50%；若双亲均为苯丙酮尿症的纯合子携带者，则子女全部是苯丙酮尿症患者，没有正常表型的人，即表现为高苯丙氨酸和氨蝶呤血症。

2.环境因素：孕妇在妊娠期间受到放射线辐射、病毒感染以及服用药物等因素的影响，可影响胎儿正常的生长发育，从而造成上述现象的发生。

二、治疗

对于患有苯丙酮尿症的患儿来说，在确诊后应尽早给予低苯丙氨酸饮食，并且坚持用特殊奶粉喂养至少满 3-6个月，以达到降低血中苯丙氨酸浓度的目的。随着年龄的增长，血中的苯丙氨酸逐渐下降至正常值，待患儿能够进食固体食物时，即可开始给患儿提供低苯丙氨酸特食，直到成年为止。另外，患儿还需要定期进行随访复查，以便于医生根据病情变化及时调整治疗方案。

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