一常染色体隐性遗传病系谱

在临床遗传学中，如果家族中有某一种或多种疾病呈世代相传的连续发病现象，则称为常染色体隐性遗传。若双亲均无此病而子女患同一家族的隐性遗传病，则称该病为常染色体隐性遗传病。

1.原因：由于致病基因位于常染色体上，在减数分裂形成配子时，等位基因发生分离，各自进入不同的配子之中，所以当形成配子以后，两个配子所携带的显性和隐性基因是随机分配的，并且每条染色体上的基因只有一条传给后代。因此即使父、母亲都是纯合子患者，子女仍可表现为正常表型，即不患病。

2.特点：由于致病变异是由一对隐性的致病变异等位基因所致，故每个家庭仅有一个变异的个体，其同胞均有50%的机会受累。但各成员之间并不传递，而是由新生突变引起，故在一个家系中可以发现不同类型的变异类型。

3.分类：根据是否出现男性患者将常染色体隐性疾病分为X连锁隐性疾病和Y连锁隐性疾病两类。其中X连锁隐性疾病较为常见，如血友病A、血友病B、假肥大型肌营养不良症、半乳糖血症、肾上腺脑白质瘤综合征等；Y连锁隐性疾病包括阿姆斯特朗-佩奇综合征、先天性睾丸发育不全综合征、高胆固醇血症、慢性疲劳综合症等。

4.诊断：对于常染色体隐性遗传病而言，通常需要进行基因检测来明确诊断。同时还可以通过羊水穿刺、绒毛取样术等方式获取胎儿细胞进行DNA分析，从而判断胎儿是否存在基因异常的情况。

临床上常见的常染色体隐性遗传病有苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症、黑尿病、假肥大型肌营养不良症、先天性卵巢发育不全综合征等。一旦确诊应尽早治疗，避免耽误病情。此外，建议此类人群定期前往医院进行产前筛查与诊断，以降低出生缺陷儿的发生概率。

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