遗传病为常染色体隐性

临床上大多数的遗传病属于常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，但也有少部分遗传病是X连锁隐性遗传。而X连锁隐性遗传不是由亲代通过有性生殖传递给后代的，而是通过无性繁殖进行遗传，即受累男性将致病基因传给儿子的概率为50%，传给女儿的概率为50%。

一、临床特点

1.再发风险：如果父亲患有此病，则母亲正常，子代男孩患病概率为50%，女孩完全不携带该突变基因，因此男孩再患此病的概率为25%，女孩再患此病的概率为75%。

2.发病时间：由于女性有两个X染色体，可互补一个突变基因，在一定程度上能够降低突变基因表达的机会，所以多数患者在成年以后才开始出现症状。

3.表型特征：当患者仅有一个突变为杂合状态时，并不会表现出典型的临床表现，只有当两个同位点等位基因均为纯合状态时才会出现相应的临床症状。

二、辅助检查

若怀疑存在遗传性疾病，可通过羊水穿刺、绒毛取样术对胎儿进行产前诊断，以明确是否患有该疾病。对于成人而言，一般可以通过基因检测的方式帮助确诊。

三、治疗方式

通常情况下，该类疾病的治疗主要采取手术切除病变组织以及药物治疗等方式。而对于无法进行手术的患者，可以遵医嘱使用盐酸氨溴索口服溶液、乙酰半胱氨酸颗粒等药物来祛痰止咳，从而改善患者的不适症状。

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