因常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上的一种遗传病，在近亲结婚的人群中发病率比较高。常见的常染色体隐性遗传病有血友病、假肥大型肌营养不良症等。

一、原因

1.基因突变：在发生减数分裂形成配子的过程中，DNA分子的某个碱基对发生了改变而引起的变异称为点突变，如果发生在可能影响蛋白质编码的部位，则成为错义突变；如果发生在无义端则为无义突变，可导致体内代谢物质异常或合成障碍，从而出现相应症状。

2.同源重组修复缺陷：正常情况下细胞内存在一种复制叉附近的DNA损伤，通过同源重组进行修复的过程，即当双链DNA断裂片段与供体序列互补时，可以利用自身的核酸酶切除单链DNA，并以该断片为模板重新合成一条新的双链DNA，再将新DNA插入到另一条双链DNA的正确位置上，但若这一过程受到干扰，就会引起基因不匹配，进而导致疾病的发生。

二、治疗

对于轻度患者通常不需要特殊处理，定期随访即可，而对于重度患者需要及时遵医嘱使用药物或者手术的方式来进行治疗。如血友病一般可以通过补充凝血因子来改善病情，常用的药物包括人凝血因子Ⅷ制剂和人凝血因子Ⅸ制剂等。而假肥大型肌营养不良症目前尚没有有效的治疗方法，只能通过对症支持以及延缓疾病进展等方面进行处理，常用药物包括醋酸泼尼松龙注射液、地塞米松磷酸钠注射液等糖皮质激素类药物。

此外，由于常染色体隐性遗传病具有一定的遗传概率，所以在患病后应避免生育，以免将其遗传给下一代。同时也要注意个人卫生，勤洗手，保持良好的生活习惯。

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