隐性常染色体遗传病是指致病基因位于常染色体上,且为显性的隐性遗传。其特点是受累个体均为杂合子,而纯合子都已死亡;后代中出现发病者的概率相等,无论亲代是哪一性状的携带者。
1.受累个体均为杂合子:隐性常染色体遗传病通常由两个突变基因引起,其中一个来自父亲,另一个来自母亲。因此父母双方都是杂合子,并不是显性的纯合子状态。如果双亲均不患病,则子女都不会得此病,但如果双亲其中一人是该疾病的携带者,则子女有50%的概率成为该病的携带者。
2.后代中出现发病者的概率相等:由于隐性常染色体遗传病是由一对隐性等位基因所控制的一种遗传病,在配子形成时两支互补子库中的等位基因可发生自由组合,故在随机人群中男性和女性的发病率相同,而且男女之间的性比例也无显著差异。
3.无论亲代是哪一性状的携带者:隐性常染色体遗传病存在交叉遗传的现象,即一个杂合子无论是哪种表型的携带者,都将各一半的机会将致病变异传给子代,如Aa表现为正常,但却是红绿色盲基因的携带者,当其与表现正常的aa婚配后,所产生的AA、Aa或aa类型精子的比例分别为1:1:2,所以每个变异等位基因都有50%的机会传给子代,使子代表现异常。
4.临床特点:隐性常染色体遗传病患者一般会出现乏力、低热、肌肉及关节疼痛等症状,有时还会伴有肝脾肿大、皮疹等情况。若怀疑自身患有隐性常染色体遗传病,建议前往医院遗传咨询科就诊,通过血常规检查、尿常规检查、CT检查等相关检查明确诊断,然后遵医嘱选择合适的方法进行治疗。
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