隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上,而且只有一对等位基因的单基因遗传病。隐性遗传病在人群中发病率并不确定,可能是1/25或1/30,但一般不会超过1/4。
隐性遗传病的特点是杂合子不发病,而纯合子才发病,并且没有相应的先兆症状提示将要发生显性突变。如果双亲均无此疾病,正常情况下生出的孩子应该是正常的,但如果双亲中的一方为患者,则有可能出现携带者,此时需要进行相关的检查明确诊断。
隐性遗传病通常会通过两种方式进行传递,一种是交叉遗传,即男性患者的女儿均为患者,女性患者的子女各有一半可能成为患者。另一种是隔代遗传,即当父亲为患者时,其儿子不患病,但外孙可能发生该病;若母亲为患者,则其儿子全部患病,女儿全部为携带者。对于隐性遗传病,目前尚缺乏有效的治疗方法,只能采取预防措施来避免其发生,如实行优生优育政策、禁止近亲结婚以及进行产前诊断和婚前检查等。
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