婴儿常染色体隐性遗传病

婴儿出现常染色体隐性遗传病时，通常会出现身体发育异常、免疫功能缺陷等情况。如果怀疑存在此类疾病，建议家长及时带婴儿到医院进行检查明确诊断，并在医生指导下给予相应治疗。

一、原因

1.基因突变：当父母双方都携带隐性的致病基因，在产生配子的过程中可能会发生交叉互换或倒位，从而导致等位基因的交换，此时可表现为婴儿患有常染色体隐性遗传病的情况。

2.减数分裂不分离：指在形成精子和卵细胞的过程中，一对同源染色体未分开而进入一个生殖细胞中，称为等臂染色体。若父亲为该类染色体的类型，则所形成的精子可能带有隐形基因；若母亲为此类染色体的类型，则受精后可导致婴儿出现常染色体隐性遗传病。

二、症状

1.身体发育异常：由于常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，且发病机制较为复杂，因此婴儿可能出现先天畸形的概率较大，如先天愚型、先天性心脏病、先天性耳聋以及先天性甲状腺功能低下症等。

2.免疫功能缺陷：部分婴儿还可伴有自身免疫性疾病的发生概率增加，如系统性红斑狼疮、硬皮病、混合性结缔组织病等。此外，还可能出现原发性血小板增多症、低丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病、阵发性夜间惊厥综合征等疾病。

3.其他情况：对于男性而言，若存在常染色体隐性遗传病，其后代患病概率为50%，而且还会通过男性传给后代，女性只作为纯合子的携带者，不会表现出相应的临床症状。

三、治疗

针对不同类型的常染色体隐性遗传病，治疗方法也有所不同。如果是染色体异常所致的疾病，一般无法治愈，只能对症支持治疗。而对于因基因突变为病因的常染色体隐性遗传病，可以采取酶替代治疗、骨髓移植等方式治疗。

四、注意事项

对于有生育要求的家庭来说，建议备孕期间男女双方均需避免吸烟饮酒，以免影响胚胎质量。同时女方还需要遵医嘱服用叶酸片至怀孕前3个月，以预防胎儿神经管畸形。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。