小儿苯丙酮尿症的危害,主要包括神经系统危害、生长发育危害以及皮肤和毛发损害等。建议家长及时带患儿到医院就诊,在医生指导下进行治疗。
一、神经系统危害
1.智力低下:由于酪氨酸代谢障碍,导致血中苯丙氨酸浓度增高,影响脑内多巴胺的形成,从而出现智能落后的情况;
2.惊厥发作:如果血液中的苯丙氨酸浓度过高,则可抑制神经元膜上谷氨酸受体的结合,使钠离子内流减少而产生异常高频放电,引起惊厥发作;
3.行为改变:若患儿长期处于低苯丙氨酸状态,可能会对周围环境不感兴趣,表现为情绪不稳定、易激惹等情况。
二、生长发育危害
由于体内缺乏酶,会导致氨基酸不能转化为蛋白质,造成机体营养不良,进而影响正常的生长发育,如身材矮小、骨骼发育迟缓等。
三、皮肤和毛发损害
部分患儿会出现皮肤湿疹样皮炎,并伴有轻度色素减退斑,同时头发颜色变浅或呈棕色,甚至为罕见的黄褐色。此外,还可能伴随有鼠齿样牙齿及通贯手畸形等症状。
除上述情况外,还会出现呕吐、腹泻、喂食困难、肝脾肿大等表现。当发现小儿患有苯丙酮尿症时,应立即给予正规治疗,以避免病情加重。
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