小儿苯丙酮尿症是什么病

小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传病。如果父母双方有一方患有该疾病，则患儿患病的概率会相对较高。

一、病因

1.先天因素：由于基因突变导致酶活性降低或缺乏，从而影响酪氨酸的正常代谢途径，使苯丙氨酸在体内堆积过多而产生的一种疾病。

2.后天因素：如孕妇饮食不当等，可能会导致胎儿出现上述情况。

二、症状

1.生长发育迟缓：由于体内苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，会导致蛋白质合成障碍，从而引起生长发育迟缓的情况。

2.神经系统损伤：当血液中苯丙氨酸浓度升高时，会对脑细胞造成一定的损害，进而会出现神经系统的损伤，主要表现为兴奋不安、易激惹、多动、智力低下等症状。

3.皮肤和毛发异常：由于血清中的苯乙酸含量增高，会使黑色素减少，从而导致皮肤颜色较浅，并且还会伴有湿疹、皮脂分泌增多等情况。

4.其他：部分患者还可能出现呕吐、腹泻、惊厥等症状。

三、治疗

对于轻度苯丙酮尿症的患儿，可以遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶进行喂养，同时还需要定期复查肝功能以及肾功能。而对于病情严重的患儿，则需要及时到医院通过手术的方式进行治疗。

建议家长及时带患儿就医，在医生指导下完善相关检查并积极进行针对性治疗，以免延误病情。

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