唐氏综合征即21-三体综合征,正常范围为小于等于1:300。若孕妇出现异常情况时应及时就诊。
一、原因
当胎儿染色体数目发生改变的时候就会导致21-三体综合征的发生。如果父母的染色体存在异常或者有遗传病史等都会增加发病的风险。
二、临床表现
患儿会出现明显的特殊面容,如眼裂小、外眦上斜、鼻梁低平、内眦赘皮、耳位低垂、硬腭窄、舌常伸出口外等;智能低下是主要的表现之一,同时还会伴有语言障碍、运动发育迟缓等症状。
三、治疗
由于该疾病目前尚无有效的治疗方法,因此主要是对症处理,提高患者的生活质量。对于合并先天性心脏病、胃肠道畸形等情况者可考虑手术矫治。
建议孕妇在怀孕期间定期进行产检,以了解胎儿的具体生长发育情况。
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