小儿先天性疾病有哪些

小儿先天性疾病的种类很多，常见的有染色体异常、遗传代谢病等。如果怀疑孩子患有某种疾病，则建议家长及时带其到医院进行检查。

1、染色体异常：如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、猫叫综合症、爱德华兹综合征和帕套综合征等；

2、遗传代谢病：包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、枫糖尿病、酪氨酸血症Ⅰ型、高氨血症、黏多糖贮积症I型、黏多糖贮积症II型、肝豆状核变性和法布里病等；

3、其他：如唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、肛门闭锁或狭窄、隐睾、肾上腺皮质增生症、小头畸形、巨细胞动脉炎、骨髓衰竭综合征、戈谢病、马方综合征以及各种类型的先天性心脏病等。

此外，在临床上还存在一些少见的新生儿先天性疾病，比如胎儿在宫内感染引起的严重并发症，例如严重的败血症或者肺炎，还有母亲孕期接触有毒物质导致的胚胎发育不良，都会引起患儿出现一系列症状表现。因此，对于这些情况需要尽早发现并积极治疗。

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