在常染色体隐性遗传病

在常染色体隐性遗传病中，限于女性患者，女性发病者为男性，而男性患者和女性患者的发病几率均为1：3。其致病基因位于X染色体上，而女性多为携带者。隐性遗传病是指不伴有临床表现，或者临床症状轻微，但具有遗传倾向的疾病，其致病基因为隐性基因。常染色体隐性遗传病致病基因中的决定簇由隐性决定簇决定簇决定，而决定簇是包含2个隐性基因的DNA片段。

1、线粒体脑病：是由于细胞代谢底物DNA甲基转移酶缺陷，引起细胞呼吸链及能量代谢障碍而致病，其致病基因是位于X染色体上的鸟氨酸脱氨酶基因，所以女性患者多为携带者，而男性患者多为无症状者;

2、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶基因的突变所致，而女性患者多为携带者。其生化代谢产物为4，9-二磷酸甘油酸，是人体各组织细胞利用的主要底物，可经过二氢叶酸还原酶催化而转化为四氢叶酸，进入人体细胞代谢，并参与细胞氧化还原反应;

3、红绿色盲症：是由于患者体内缺乏红绿色盲基因，导致红绿色盲的发生，致病基因位于X染色体上。而男性患者和女性患者的基因不一样，所以并不会出现红绿色盲症;

4、进行性肌营养不良症：是一组以进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、肌肉萎缩为临床特点的X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上。而女性患者的基因为XX，所以女性患者多为携带者。

除此之外，进行性延髓麻痹、进行性肌萎缩侧索硬化等，也属于常染色体隐性遗传病，其致病基因是在X染色体上。

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