临床上将遗传病分为先天性遗传病和后天性遗传病,而父亲、母亲或其他有血缘关系的亲属,通常可以作为隐性遗传病的遗传基础,称为隐性遗传病。临床上有很多疾病,如苯丙酮尿症、血友病、进行性肌营养不良症、先天性聋哑等,并不局限于上述疾病,所以上述疾病是否属于常染色体显性遗传,还需要具体问题具体分析。
1、苯丙酮尿症:是常见的常染色体隐性遗传病,主要是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的临床症状。该疾病属于常染色体隐性遗传病,所以无论男女,均可患病;
2、血友病:是常见的遗传性出血性疾病,由于机体内缺乏凝血因子VIII或IX,导致机体凝血机制异常,而引发的出血性疾病。患者多为男性,而女性多为携带者,所以也属于常染色体隐性遗传病;
3、进行性肌营养不良症:是以进行性加重的肌肉无力、肌萎缩为主要表现的遗传性疾病,由于肌肉细胞膜上缺乏抗肌萎缩蛋白,使肌肉收缩功能受到损害,所以无论男女,都可患病;
4、先天性聋哑:是一种常见的先天性遗传病,与遗传相关,主要由于X染色体连锁隐性致病基因突变导致,也可遗传给后代,所以无论男女,都属于常染色体隐性遗传病。
此外,有些疾病如胃肠道疾病,是由于X染色体遗传性缺陷,导致患者出现先天性腹痛、腹泻等症状,而有些疾病则是由于常染色体隐性遗传病的基因点突变,导致患者发病,如地中海贫血等。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。