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子代患常染色体隐性遗传病

2023-09-10 09:52:4439健康网
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核心提示:子代患常染色体隐性遗传病,可能因父母携带致病基因导致。常染色体隐性遗传病是指父母都携带致病基因,但后代都不发病的情况,常见疾病有进行性肌营养不良、先天性糖脂代谢异常、先天性聋哑等。

子代患常染色体隐性遗传病,可能因父母携带致病基因导致。常染色体隐性遗传病是指父母都携带致病基因,但后代都不发病的情况,常见疾病有进行性肌营养不良、先天性糖脂代谢异常、先天性聋哑等。

1、进行性肌营养不良:进行性肌营养不良属于遗传性疾病,致病基因位于X染色体上,所以子代中男性患病率为女性的2倍,而母亲正常,则后代患病率为50%。进行性肌营养不良目前尚无特效治疗方法,可遵医嘱使用药物,如辅酶Q10胶囊等进行对症治疗;

2、先天性糖脂代谢异常:因胰岛素样生长因子1缺乏导致,属于常染色体隐性遗传病,致病基因遗传到下一代,所以子代中男性患病率为女性的2倍,而女性多为携带者。可遵医嘱使用药物进行治疗,如醋酸泼尼松片、二甲双胍格列本脲片(I)等;

3、先天性聋哑:进行性肌营养不良、进行性肌营养不良携带者等,都可能会导致先天性聋哑。携带者后代中,男性患病率为女性的1/4,而女性多为携带者,所以遗传几率与子代相比没有显著性。可遵医嘱使用药物进行治疗,如叶酸片、维生素B12片等;

4、其他疾病:常染色体隐性遗传病还可见于进行性肌营养不良、先天性鱼鳞病、先天性厚甲病、多发性家族性息肉病、先天性角化不良、戈谢病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等疾病。其中,进行性肌营养不良与遗传因素有较大关系,而苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,遗传几率与母亲的基因型有较大关系。

此外,进行性肌营养不良还可能会导致部分先天性疾病发病,如先天性心脏病、先天性肌强直、先天性侏儒症等,所以应引起重视。

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