侏儒症做产检有可能检查不出来,因为侏儒症分为真性的侏儒症和假性的侏儒症,假性的侏儒症做检查不出来,而真性的侏儒症会有一定的指标,可以通过生长激素激发试验检查、影像学检查、基因检查来判断是否有侏儒症。
一、假性的侏儒症:
1、生长激素激发试验检查:如果生长激素激发试验检查激素分泌正常,可以排除垂体分泌功能减退症,一般可以诊断为假性的侏儒症;
2、影像学检查:可以通过头颅核磁检查判断是否有颅内疾病,一般可以排除肿瘤、脑发育异常等原因导致的继发性侏儒症;
3、基因检测:基因检测通常是用于遗传代谢性疾病,比如小儿甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等,检测是否有相应基因异常,如果有基因异常,可能会导致侏儒症。
二、真性的侏儒症:
1、体格检查:主要是看患者的身高和第二性征是否正常,一般侏儒症患者身高低于正常水平,第二性征不明显,所以体格检查基本上可以排除侏儒症;
2、影像学检查:还可以做头部CT或者核磁,看脑部是否有发育异常,通常可以排除脑部肿瘤等疾病导致的继发性侏儒症;
3、基因检测:主要是看染色体和基因是否有异常,因为侏儒症是一种基因缺陷性疾病,如果做基因检测,可以发现染色体的异常改变,有利于侏儒症的诊断。
因此,侏儒症产检做不出来的原因较多,建议做产检时详细咨询医生,有利于帮助尽快发现问题,得到及时治疗,以免贻误病情。
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