常染色体隐性基因遗传病

常染色体隐性基因遗传病，是指由于常染色体上存在隐性基因，而导致的一系列疾病，但临床上常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常导致的全身性皮肤、毛发和/或眼部黑色素生成异常的遗传病，患者的皮肤颜色可能呈白色、粉红色、金色或棕色，虹膜颜色也会发生改变，表现为虹膜浅色，脉细而缓、力差，皮肤上的毛发呈纯白色或银白色。临床上尚无有效的治疗措施，因此建议减少白化病患者的生活环境刺激，避免日光照射，可减少疾病发作;

2、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传的一种氨基酸代谢缺陷疾病，其属于常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的人群，患者的临床表现有生长发育迟缓、语言障碍、精神异常、眼震、抽搐、毛发颜色变浅、虹膜色素缺失、尿液或汗液有鼠臭味等。一般采取饮食治疗，如进食低苯丙氨酸饮食，同时补充B族维生素、叶酸等，具体补充剂量需遵医嘱;

3、先天性聋哑：是指出生时或出生后即存在的一种听力损失，可能是由于遗传因素、妊娠期感染、药物中毒、放射线照射等原因导致，表现为不同程度的听力下降，语言发育障碍，自闭症等，临床可以通过使用电子耳蜗帮助提高听力，进行言语康复训练;

4、脊柱裂：是由于胚胎期神经管封闭不全，导致椎管内腹侧的组织突入椎管，并未完全封闭的椎管内脊髓引起的一种常见的先天性脊柱畸形，造成脊柱裂的原因有很多，通常是由于孕期叶酸缺乏导致，可遵医嘱给予孕妇叶酸补充，降低脊柱裂的发生率;

5、无脑儿：是指由于胚胎前脑发育异常，导致胎儿头部失去大脑的正常结构，表现为眼球突出，无脑儿多伴有严重的脑积水，在产前检查可以发现，一般需要通过引产术终止妊娠。

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