与光有关的常染色体隐性遗传病

与光有关的常染色体隐性遗传病，通常是指与遗传性状有关的疾病，属于X连锁隐性遗传病，常见的有白化病、戈登综合征、着色性视网膜炎。

1、白化病：是由于患者体内的黑素细胞生成异常，导致全身皮肤、毛发或眼部黑色素缺乏的一种遗传病，患者的视力和皮肤颜色会发生改变，多表现为眼、皮肤、毛发颜色浅，甚至是缺乏颜色，而且虹膜的颜色比较浅，虹膜的质地比较疏松，血管比较丰富，皮肤的颜色比较深，一般可以通过基因检测进行明确。患者平时要注意避免日晒，外出时可以戴帽子、打太阳伞，避免阳光直射;

2、戈登综合征：也是一种隐性遗传病，属于X连锁隐性遗传病，致病基因导致患者体内缺乏某种酶，从而影响葡萄糖脑苷脂的代谢，患者的身体会出现异常改变，一般可以通过基因检测进行明确，患者平时要注意多休息，避免过度劳累;

3、着色性视网膜炎：也是由于患者体内的视网膜色素上皮细胞出现病变，导致视网膜成为暗红色，患者的眼睛接收到光线以后，不能很好地进行能量代谢，从而引起患者视网膜色素变性，出现视力下降的情况，一般可以使用手术进行治疗，也可以在医生指导下服用维生素B1片等药物缓解。

如果患者出现与光有关的常染色体隐性遗传病时，建议及时到医院的遗传科就诊，完善荧光血管眼科学、眼底检查等，判断具体情况。

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