第一例常染色体隐性遗传病

第一例常染色体隐性遗传病，在法定传染病中归为首要病原，占首发病例的6%-10%。而且每年新发生的病例数都较多，有些病例还会发生死亡。较为常见的疾病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，属于先天性遗传病的一种。

1、21-三体综合征：主要是由于多了一条21号染色体导致的疾病，属于先天性愚型，60%的患儿早期在胎内会出现流产，存活者可能有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，临床上比较多见;

2、18-三体综合征：也称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体多一条而引起，大部分患儿在胎内会出现流产，存活者可能有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，通常伴有先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、唇腭裂、小头、小颌等症状;

3、13-三体综合征：多为游离型13三体，13号染色体异常导致，多伴有明显的头面部畸形、智力低下，以及多发畸形、小头、鼻宽、鼻翼形、腭裂等症状，还多伴有心脏异常，如室间隔缺损、瓣膜缺损、缩窄性心包炎等;

4、其他疾病：如Turner综合征、猫叫综合征、苯丙酮尿症等，属于先天遗传性疾病，存在此类情况的女性后代患有此类疾病的概率比较高，通常伴有智力低下、生长发育障碍等症状。

此外，还有很多疾病，如X连锁隐性遗传病，属于X染色体的隐性遗传，如果夫妻任何一方患有此类遗传病，后代有百分之五十的可能会患病。因此，建议备孕之前进行遗传咨询，明确具体遗传病的类型，做好孕期产前筛查和产前诊断，减少不良妊娠结果。

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