常染色体隐性遗传病口诀图片

概述

常染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病，还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。虽然这些疾病都属于常染色体隐性遗传病，但在临床上，经常会发现家族中有很多这样的患者。

经常染色体隐性遗传病口诀图片

症状

1、红绿色盲症：红绿色盲症是一种X染色体隐性遗传病，也叫做红绿色盲症或者隐性遗传病。主要是由于编码色盲基因的突变，导致红绿色盲的发生。红绿色盲症的男性患者，一般都是携带者。女性患者为携带者，但女性可能会因为携带致病基因而发病。

2、血友病：血友病也是一种常染色体隐性遗传病，也称为遗传性出血性毛细血管扩张症。血友病的主要临床症状是反复的关节出血，主要是因为患者的凝血功能较差，有出血倾向。

3、进行性肌营养不良：进行性肌营养不良是一种X染色体隐性遗传病，属于隐性遗传病。发病的主要机制是由于X染色体上的编码抗肌萎缩蛋白的基因突变，从而导致进行性肌营养不良。

4、先天性丙种球蛋白缺乏症：先天性丙种球蛋白缺乏症，是由于编码PBP1/PB2蛋白的基因突变，导致PBP1/PB2蛋白缺乏。

除此之外，常染色体隐性遗传病还包括一些少见的进行性肌营养不良、先天性鱼鳞病、先天性聋哑铃型肌营养不良、以及一些肿瘤性疾病，如视网膜母细胞瘤。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。