常染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病,还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。虽然常染色体隐性遗传病的基因位于X染色体上,但有些隐性遗传病的基因可能位于常染色体上,所以常染色体隐性遗传病也可见于常染色体显性遗传病。
1、红绿色盲症:以红绿色盲症较为常见,患者多为男性,因为男性的视网膜中缺乏红绿色盲色素,无法分辨红色和绿色,所以将其误认为是男性患者,而导致红绿色盲症。红绿色盲症是一种X染色体隐性遗传病,属于X连锁隐性遗传病,致病基因在X染色体上,所以无论男女只要携带此基因,都会表现出患病;
2、血友病:血友病属于X染色体隐性遗传病,而男性患者一般为携带者,所以女性可以传给男性,而男性患者的后代中,儿子一般会遗传上血友病,而女儿可能会遗传男性,但遗传的几率不等;
3、进行性肌营养不良:进行性肌营养不良是以进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、肌肉退缩为特点的遗传病,致病基因在X染色体上,所以无论男女,都可以遗传进行性肌营养不良;
4、先天性丙种球蛋白缺乏症:先天性丙种球蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传的疾病,如果父母其中一方患有此病,则子女的患病几率要比普通人高,所以此病也被称为先天性丙种球蛋白缺乏症。
此外,常染色体隐性遗传病还可见于结核病、地中海贫血、多发性家族结肠息肉、先天性聋哑等。而由于常染色体隐性遗传病的致病基因在X染色体上,所以常染色体隐性遗传病也可见于常染色体隐性遗传病。
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