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伴X常染色体隐性遗传病有哪些

2023-08-30 01:48:3539健康网
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核心提示:X染色体和Y染色体都属于隐性基因,X染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症、血友病,以及一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

X染色体和Y染色体都属于隐性基因,X染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症、血友病,以及一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

1、红绿色盲症:红绿色盲症是X染色体隐性遗传病的一种,属于性连锁隐性遗传病,也就是女性为携带者,而男性为失明者,通常需要通过配戴导色眼镜,或者通过手术植入色觉矫正器等方法,帮助恢复视力;

2、血友病:血友病是X染色体隐性遗传病,属于常染色体不完全隐性遗传,也是一种X染色体隐性遗传病,最重要的临床表现为患者无法表达任何凝血因子,主要通过基因重组技术生产生长因子进行替代治疗,补充缺少的凝血因子以达到止血的目的;

3、进行性肌营养不良:进行性肌营养不良是X染色体隐性遗传病,临床表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和无力,最常见的致病基因是位于X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因,目前尚无良好的治疗方法,建议采取对症治疗;

4、先天性丙种球蛋白缺乏症:先天性丙种球蛋白缺乏症是X染色体隐性遗传病,其致病基因位于X染色体上,会导致患者出现严重的肌肉萎缩、四肢无力,以及对感染的易感性,目前尚无良好的治疗方法。

除此之外,一些少见的进行性肌营养不良、先天性角化不良、强直性肌营养不良、先天性聋哑等,也属于X染色体隐性遗传病。

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