常染色体隐性遗传病发病率

常染色体隐性遗传病的发病率并不高，遗传病是由遗传因素，或生物学因素引起的一种疾病，而遗传病的发生有明确的染色体遗传规律，多数遗传病都是以上两种因素共同作用的结果，常染色体隐性遗传病是指线粒体遗传病，其发病率一般在十万分之三左右。

1、线粒体脑病：是由于细胞代谢缺陷，能量代谢障碍，导致的中枢神经系统疾病，其发病与性别无关，多见于儿童，其发病率约为十万分之三;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。其发病率约为十万分之三，是临床上最常见的常染色体隐性遗传病;

3、丙酮酸激酶缺乏症：是由于丙酮酸激酶的缺陷，导致患者体内丙酮酸激酶缺乏，造成一系列的代谢改变，其发病率约为十万分之三;

4、其他疾病：如戈谢病、甲状腺功能减退症、罗箱克蛋白缺乏症等，戈谢病是由于溶酶体酸性磷酸酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在骨骼、肝、脾、脑等组织中堆积，而出现的神经系统症状。甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素分泌不足，导致的甲状腺功能减退，而罗锅克蛋白缺乏症，是由于单克隆抗体缺乏导致的遗传性白细胞减少症。

此外，常染色体隐性遗传病的发病有明显的家族聚集现象，因此在建立遗传病关卡时，应关注家族中的近亲属是否有常染色体隐性遗传病的发生。如果常染色体隐性遗传病的发病率比较高，并且一旦发病，对优生、优育、家庭及社会都会造成严重的后果，因此要引起重视。

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