常染色体隐性遗传病缩写AD

常染色体隐性遗传病中，缩写AD即常染色体隐性遗传病，其致病基因位于常染色体上，所以无论是男性还是女性，都可能患有常染色体隐性遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致功能减退所引起的遗传性皮肤病，患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会发生改变，是常染色体隐性遗传病中常见的一种疾病，患者的视力和听力都会受到影响。临床上尚无有效治疗方法，但可以通过避免日光照射、保持心情愉快等方法减轻症状;

2、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传病中常见的一种，是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因出现突变，苯丙氨酸羟化酶基因的产生导致其功能减退，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，同时导致机体的各种代谢异常，患者的毛发和眼睛颜色会发生改变，是常染色体隐性遗传病中第二种常见的疾病，患者的智力发育也会出现迟缓。临床上尚无有效治疗方法，但患者可以通过避免进食含有苯丙氨酸的食物，如马铃薯、牛肉、羊肉等，减少色素的合成以减轻症状;

3、先天性聋哑：是由于患者第VIII染色体上缺少某种酶，导致细胞分裂异常，从而使患者出现先天性耳聋或者重度语言障碍的症状，临床上称为进行性聋哑，是常染色体隐性遗传病中第二常见的一种疾病。患者可以通过配戴助听器，来改善听力;

4、其他疾病：除上述疾病外，常染色体隐性遗传病中的常染色体隐性遗传病还包括先天性聋哑、家族性高脂血症、进行性肌营养不良、先天性肌强直、进行性糖尿病、先天性肾病综合征等，其遗传模式与常染色体隐性遗传病不同，目前尚无有效治疗方法。

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