常染色体隐性遗传病口诀是什么

常染色体隐性遗传病的口诀，主要包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性丙种球蛋白缺乏症、先天性聋哑等。建议患者及时到医院就诊，通过基因检查等明确诊断。

1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方患有此病，则子女患病的几率较高。患者的尿液以及汗液中，会出现蝶形红斑，以及智力发育迟缓、癫痫等症状，所以患者需要注意避免接触苯丙酮尿症患者的尿液，避免出现疾病;

2、丙酮酸激酶缺乏症：是常染色体隐性遗传性疾病，主要是编码丙酮酸激酶的基因突变所致，可表现为发育迟缓、肌张力减低、小头畸形、肝脾肿大等症状，所以患者需要注意避免接触丙酮酸激酶缺乏症患者的血液以及各类物品，避免出现不适;

3、先天性丙种球蛋白缺乏症：属于常染色体隐性遗传性疾病，患者的血液中，丙种球蛋白会减少，所以容易出现感染等情况，可遵医嘱使用环磷酰胺片等药物进行治疗;

4、先天性聋哑：是由常染色体隐性遗传性疾病，也就是俗称的地中海贫血，是由于红血球内的珠蛋白肽链基因突变所致，患者可出现间歇性耳聋、语言障碍、精神异常等症状，临床上没有好的治疗方法，患者平时需要做好日常护理，注意口腔及皮肤的清洁，避免出现感染。

除上述疾病外，常染色体隐性遗传病还包括先天性肾上腺皮质增生症、戈谢病、苯丙酮尿症等，如果出现上述疾病，建议及时到医院就诊，完善相关检查，以免延误病情。

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