黑尿症常染色体隐性遗传病

黑尿症常染色体隐性遗传病，是一种遗传性肾病，致病基因位于常染色体上，而决定红细胞表面抗原的基因，如果缺失或者突变后，不能形成正常的蛋白质，会导致红细胞膜受损，通过尿液排出，就会导致患者出现黑尿症。同时，常染色体隐性遗传病还可见于多囊肾、色素性肾病、进行性肌营养不良等。

1、多囊肾：是由于遗传性肾炎等疾病导致的肾脏囊性疾病，在临床上可表现为双肾多个囊肿，囊肿中多含有液体，且囊肿较大，可使血液受阻，导致肾功能减退，多数患者在中年后会因肾功能不全而死亡;

2、色素性肾病：是由于常染色体显性遗传性肾病导致，临床上以肾小球源性血尿为主要表现，可伴有不同程度的肾小管萎缩、肾间质纤维化等病变，大多患者在20岁后发病;

3、进行性肌营养不良：属于常染色体隐性遗传性疾病，也可导致常染色体隐性遗传性肾病，通常可累及四肢肌肉，多表现为肌无力、肌萎缩等，以及对称性肌肉无力、腱反射减弱或消失等;

4、其他进行性肾功能不全：如多发性骨髓瘤、狼疮性肾炎、肾淀粉样变性等，也属于常染色体隐性遗传病，但发病机制尚未明确，多数患者在疾病早期可出现肾功能减退，建议患者做好日常护理，延长生存期。

此外，常染色体隐性遗传病还可见于结核病、慢性肝炎、心力衰竭等疾病，并且发病机制与常染色体隐性遗传病相同，都可损伤肾脏等部位，造成肾功能异常，进行性发展，最终导致疾病的发生。

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