pku是一种常染色体隐性遗传病

PKU是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是临床上较为常见的一种溶血性疾病，呈X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上，所以属于隐性遗传。该病在人群中的发病率为50%，男女发病率相近，临床症状较轻，以头部畸形、耳聋、脾肿大为主要表现，属于溶血性疾病。

一、症状：

1、头部畸形：典型的头面畸形是小头畸形、前额突出、眼距宽、尖下颏、腭裂等，部分患者可见牙齿生长异常，以及小指畸形、招风耳、双手紧握拳状、拇指畸形等;

2、耳聋：是该病较为常见的临床症状，患病率为20%-50%，大多为单侧，可表现为不同程度的听力下降，自幼起病者可表现为突发性耳聋;

3、脾肿大：患病率为10%-25%，大多为轻至中度脾肿大，发生脾梗死时可伴有疼痛症状;

4、低血糖：发病率较低，多在新生儿期发病，可出现出汗、颤抖、面色苍白、头晕等不适症状。

二、发病原因：

因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺乏，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶不能很好地合成，使红细胞膜受损，而引起溶血性贫血，所以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X染色体隐性遗传病。

此外，因为致病基因在X染色体上，所以无论男女，只要携带此基因，都会发病。当出现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症时，建议及时到医院就诊，在医生指导下进行治疗，以免对身体造成不良影响。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。