问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

傻子是常染色体隐性遗传病

2023-08-30 01:39:0039健康网
栏目关注:
核心提示:傻子是常染色体隐性遗传病的说法,是指父母本身不患病,但孩子通过遗传获得的一种遗传性疾病,此类疾病可分为三种,分别是21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征。

傻子是常染色体隐性遗传病的说法,是指父母本身不患病,但孩子通过遗传获得的一种遗传性疾病,此类疾病可分为三种,分别是21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征。

1、21-三体综合征:又称为唐氏综合征,是由于多了一条21号染色体导致的疾病,是人体最早被确定的染色体病,也是最常见的智力低下基因。60%的患儿早期在胎内会出现流产,存活者可能有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状,多见于近亲结婚的孩子;

2、18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致,在孕期胎儿一般不会有异常表现,但出生后可能会出现骨骼、泌尿系统、心脏发育异常,也有明显的智力低下,多见于高龄孕妇;

3、猫叫综合征:是由于5号染色体编码的蛋白质多了一条导致,多见于早产儿,也可见于其他正常新生儿,多表现为在出生后不久即会有显著的智力低下,还可伴有吞咽困难、小头、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、唇裂等症状。

此外,还有很多遗传性疾病,如地中海贫血、苯丙酮尿症、脊柱裂、无脑儿、克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等,这些遗传性疾病的发生和遗传物质的异常改变有一定关系,所以此类疾病可以通过遗传学检查来明确诊断。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: