傻子是常染色体隐性遗传病的说法,是指父母本身不患病,但孩子通过遗传获得的一种遗传性疾病,此类疾病可分为三种,分别是21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征。
1、21-三体综合征:又称为唐氏综合征,是由于多了一条21号染色体导致的疾病,是人体最早被确定的染色体病,也是最常见的智力低下基因。60%的患儿早期在胎内会出现流产,存活者可能有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状,多见于近亲结婚的孩子;
2、18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致,在孕期胎儿一般不会有异常表现,但出生后可能会出现骨骼、泌尿系统、心脏发育异常,也有明显的智力低下,多见于高龄孕妇;
3、猫叫综合征:是由于5号染色体编码的蛋白质多了一条导致,多见于早产儿,也可见于其他正常新生儿,多表现为在出生后不久即会有显著的智力低下,还可伴有吞咽困难、小头、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、唇裂等症状。
此外,还有很多遗传性疾病,如地中海贫血、苯丙酮尿症、脊柱裂、无脑儿、克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等,这些遗传性疾病的发生和遗传物质的异常改变有一定关系,所以此类疾病可以通过遗传学检查来明确诊断。
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