短指属于先天性手指畸形的一种,临床上并不存在所谓的常染色体隐性遗传病,可能是X染色体隐性遗传,也可能是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等隐性遗传病,但比较少见。一般通过孕期产前筛查和产前诊断,可以避免不良妊娠结局。
1、X染色体隐性遗传病:通常指的是男性患者,与男性的生育能力没有直接关系,而女性可能会发生隐性不孕。通常是由于女性在怀孕期间,X染色体上的基因发生突变,从而导致的X染色体隐性遗传病;
2、21-三体综合征:也称为唐氏综合征,是由于患者的21号染色体上存在多余的生殖细胞,导致多余的生殖细胞从而使患者的卵细胞中被遗传,但患者本身不会出现卵巢功能减退等症状,而且患者通常身材比较矮小,智力也比较低下,伴随多发畸形,通常是先天性疾病;
3、18-三体综合征:患者的第18号染色体上存在多余的生殖细胞,多余的生殖细胞会影响患者的卵巢功能,可能会导致患者出现卵巢功能减退等症状,但比较少见;
4、13-三体综合征:13号染色体上存在多余的生殖细胞,会影响患者身体的发育,可能会导致患者出现智力低下、小头畸形、眼球突出、唇裂等症状,13号染色体异常也可导致患者出现多发畸形。
此外,妊娠期高血压疾病、妊娠糖尿病也可导致患者出现短指,但属于少见的隐性遗传病,如果女性在怀孕期间出现不明原因的抽搐、癫痫发作等情况,需要及时就医,以免胎儿出现异常。
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