常染色体显性和隐性遗传病

遗传病是一种较为痛苦的病症，而且还会对患者的身体以及心理造成较大的影响。常染色体显性和隐性遗传病的种类较多，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿等，建议患者根据不同的遗传病种类，在医生的指导下进行针对性治疗。

1、白化病：属于常染色体隐性遗传，是由于酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成异常引起的一种遗传病，患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会发生改变，因此成人白化病患者的毛发一般为白色，皮肤为粉红色，眼睛的颜色为虹膜为红色，患者可以在医生的指导下服用胸腺肽肠溶片或者匹多莫德颗粒等药物治疗;

2、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传病，苯丙氨酸是人体所需的一种氨基酸，是合成酪氨酸的主要来源，患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，所以会导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅，因此患者的眼睛颜色可能为白色，患者可遵医嘱服用左旋多巴片、盐酸苯丙氨酸胶囊等药物治疗;

3、先天性聋哑：是由于遗传导致的进行性听力损伤，患者出生时即存在，或者出生后不久后逐渐出现。患者的双耳听力完全丧失，临床上较难治疗，也没有特别有效的治疗方法;

4、脊柱裂：是由于胚胎期神经管闭合不全，引起椎管内的脊柱裂，并伴有脊膜膨出的疾病，属于先天性神经管封闭不全的畸形。脊柱裂患者可能出现下肢疼痛、麻木、遗尿等症状，建议患者在医生的指导下服用布洛芬缓释胶囊等药物缓解疼痛，也可以通过手术治疗。

除了上述疾病以外，常染色体隐性遗传病还包括结节性硬化、戈谢病、神经母细胞瘤等。当患者出现遗传病的症状时，应及时去医院内科就诊，进行血常规检查、血生化检查等，判断具体的疾病。

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