先天性TT是常染色体隐性遗传病的意思,是指由于遗传性疾病导致的胎儿体细胞中遗传物质出现异常,胎儿出生后会给家庭带来沉重的负担。常染色体隐性遗传病的种类较多,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致功能缺陷,从而引起的皮肤,以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退,属于常染色体隐性遗传病。白化病的发生率呈上升趋势,属于常染色体隐性遗传病;
2、苯丙酮尿症:是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现突变,苯丙氨酸羟化酶基因属于人体的特异性内源性氨基酸转运体,能够将1,4-二羟苯丙氨酸转化为酪氨酸,如果该基因突变,就会导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积。临床发现苯丙酮尿症患者的血液和尿中,苯丙氨酸及其代谢物明显增多,属于常染色体隐性遗传病;
3、先天性聋哑:是由于患者第VIII组耳蜗神经核和前庭蜗神经核出现异常,导致内耳听觉系统中的传音结构和功能出现异常,从而造成听力出现下降,而且人体各个器官和组织的中枢神经存在先天性发育异常,所以才会导致先天性聋哑;
4、其他疾病:如线粒体脑肌病、肌营养不良、糖原贮积病等,也属于常染色体隐性遗传病。
此外,常染色体隐性遗传病还包括X连锁隐性遗传病,如抗维生素D佝偻病、软骨发育不全、成骨不全症、纤维瘤病等。所以,常染色体隐性遗传病的种类较多,在日常生活中,要注意避免近亲结婚,否则可能会把导致先天性遗传病的基因传给后代,造成后代也出现先天性遗传病。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。