常染色体隐性遗传病最明显的特点就是只有一个隐性基因,一般不能表现出症状,而是通过基因检测才能查出来。
隐性遗传病有多种,以红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良症、先天性丙种球蛋白缺乏症等为代表。
1、红绿色盲症:因患者携带红绿色盲基因,所以无法分辨红色和绿色,一般表现为对光刺激没有反应、对亮光照射没有反应、绿色盲患者一般视力较差。
2、血友病:因为患者缺乏凝血因子,所以表现为肌肉出血、颅内出血、血尿、皮肤和黏膜出血。
3、进行性肌营养不良症:因为患者携带编码抗肌萎缩蛋白的基因,所以不能表达任何正常的蛋白质,一般表现为肌肉萎缩和无力,以及对疼痛和压力的耐受力降低。
4、先天性丙种球蛋白缺乏症:因为患者缺乏一种特定的抗体,所以不能生成正常的免疫球蛋白,一般表现为免疫力低下、反复感染等。
常染色体隐性遗传病特点口诀图片
1、物理治疗:平时可以多做一些康复训练,培养身体的各个功能,如手部的屈伸、旋转等,同时可以使用针灸、按摩等进行辅助治疗。
2、药物治疗:可以在医生的指导下使用叶酸片、维生素B12片、醋酸泼尼松片等药物进行治疗。
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