常染色体隐性遗传病的病例

常染色体隐性遗传病是指由于遗传基因位点发生改变，而引起的一类疾病，其致病基因位于常染色体上，所以临床症状轻微，但是具有隐性基因。常染色体隐性遗传病的种类较多，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，属于X连锁隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，所以无论是常染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病，患者的子代中，一般都会有一个隐性致病基因;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起代谢异常，进而造成人体中的苯丙氨酸浓度增高。患者的子代如果只有一个隐性基因，则可能会患有苯丙酮尿症;

3、先天性聋哑：如果患者的致病基因是位于常染色体上，则可能导致患者出现先天性聋哑，致病基因是位于常染色体上的SNP基因，如果患者只有SNP基因，则不会患有先天性聋哑;

4、其他疾病：如线粒体脑肌病、肌营养不良、糖原贮积症等，都属于常染色体隐性遗传病，如线粒体脑肌病，是由于患者携带致病基因，导致细胞中的蛋白质缺乏，使人体无法进行正常的能量代谢，损害脑组织，属于常染色体隐性遗传病。

患者出现疾病后，应及时到医院就医，通过专业检查明确病因，然后对症治疗。如果是常染色体隐性遗传病，则不建议怀孕，否则可能会把疾病传染给胎儿。建议在怀孕之前做好优生优育的检查，以便尽量做到优生优育。

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