常染色体隐性遗传病,属于遗传性疾病,可以分为色盲和携带者,两者的遗传方式也有所不同。男性患者与女性患者无论是在童年或成年后,均有可能会出现发病的情况。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上,而且这些基因一般都隐藏在常染色体上,所以一般都是以隐性的方式进行遗传。常染色体隐性遗传病的特点,主要是在男性中发病比较早,而且发病的方式比较特殊,临床症状也比较轻微。
1、色盲:男性患者主要是以红绿色盲为主,是临床上比较常见的一种先天性色盲,是指视觉色觉系统的疾病,视网膜的功能是正常的,没有受到损伤,所以不会影响正常的视力;
2、携带者:男性患者与女性患者无论是在童年或成年后,都有可能会出现发病的情况,发病的方式比较特殊,就是只要在家族中有这种病史,就可能会遗传;
3、致病基因:常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上,而且这些致病基因都是隐性的,所以后代中一般不会出现致病基因的显性遗传。但是如果后代中有一方患有常染色体隐性遗传病,另一方可能也会发病;
4、症状:常染色体隐性遗传病的患者,最常见的临床症状是特殊面容,比如眼距比较宽、鼻梁比较扁平、眼裂比较小、眼球突出、耳朵小而且圆的、舌头比较长、流口水比较多,同时还有智力发育迟缓、抽搐、肌张力减退等症状。
如果家里有这样的患者,建议在孕妇怀孕期间做好产前筛查,如进行无创DNA检测或羊水穿刺,明确胎儿是否有染色体异常,避免增加胎儿畸形或流产的风险。
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