G6PD是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,其编码基因位于X染色体上,所以属于常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病的特点是只有一个致病基因,另一个基因是隐性基因,两个基因都存在致病作用,而男性患病,女性正常,需要通过配偶的基因才能遗传给后代。根据临床表现分为红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性糖脂代谢障碍、先天性丙种球蛋白缺乏症等。
1、红绿色盲症:由于患者的视网膜色素上皮细胞在发育时期出现障碍,导致患者出现先天性的色盲或者视力低下,也就是色弱,患者一般可以通过配戴色弱眼镜改善症状;
2、血友病:是由于患者的凝血活酶生成障碍,导致凝血因子活性不足,出现凝血障碍,也会遗传给后代,患者可在医生指导下使用氨甲环酸注射液进行止血;
3、进行性肌营养不良:是由于遗传基因缺陷导致进行性肌营养不良,从而引起肌肉萎缩以及关节挛缩,往往患者需要在医生指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行缓解;
4、先天性糖脂代谢障碍:是由于患者的细胞膜功能缺陷,导致脂肪代谢异常,从而使患者出现肌肉萎缩、肌无力、听力障碍等症状,建议患者在医生指导下使用依帕司他片等药物进行缓解;
5、先天性丙种球蛋白缺乏症:是由于患者体内的免疫球蛋白缺失,导致患者身体免疫力下降,容易出现感染,患者可在医生指导下使用静注人免疫球蛋白进行缓解。
除此之外,此种类型的遗传病还有进行性肌萎缩侧索硬化、先天性鱼鳞病、先天性高脂血症、先天性胆固醇血症等。建议患者及时到医院遗传科就诊,完善血常规检查、尿常规检查等明确,并在医生的指导下进行对症治疗。
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