卷发是常染色体隐性遗传病

卷发综合征是一种常染色体隐性遗传病，属于隐性遗传病，也就是常说的隐性基因遗传病，是由于位于染色体上的隐性基因决定了是否有此基因存在。这种基因的存在形式是隐性，所以一般不会表现出临床症状，但当其突然表达时就会显现症状。该疾病分布于较多种类，如瑞尔逊综合征、戈尔曼综合征、罗匹尼贫血、特纳综合征等。

1、瑞尔逊综合征：也被称为先天愚型，是由于位于9号染色体上的1个基因，也就是丙氨酸转氨酶基因的突变所导致。由于其表现症状为特殊面容、生长发育迟缓智力障碍、先天性心脏病、小头畸形、多指等，因此被称为先天愚型;

2、戈尔曼综合征：也被称为神经系统副库欣综合征，是由于位于9号染色体上的奥德勒利纳基因，也存在缺失或突变导致。典型的症状表现为身材高大、脐部下陷、皮下脂肪增多、半身肥大、第五跖骨短、半椎体、小指畸形等，因此被称为戈尔曼综合征;

3、罗匹尼贫血：是由于位于7号染色体上的RUNX1基因突变导致，可表现为鼻翼宽、鼻梁低、眼距宽、独眼、内眦赘皮、皮肤松弛、关节松弛、肌张力低、智力发育迟缓等，因此被称为罗匹尼贫血;

4、特纳综合征：是由于女性患者体内，缺乏促性腺激素，导致卵巢功能减退，因此会影响到子宫内膜的发育，导致子宫内膜发育不全，引起月经稀发、月经初潮时间晚等，被称为特纳综合征。

此外，家族遗传性疾病还包括小儿多发性综合征、脆性X染色体综合征、苯丙酮尿症等。

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