白化病为常染色体隐性遗传病,属于X染色体隐性遗传病,也称为色盲症,主要表现为皮肤、毛发和眼睛的部分或全部色素减退或缺失。其致病基因位于X染色体上,所以又称为X连锁隐性遗传病,也就是临床上的白化病。根据白化病的临床表现,分为眼皮肤白化病、眼皮肤白化病两种情况。
1、眼皮肤白化病:表现为皮肤、黏膜、毛发颜色浅,虹膜颜色浅,脉络膜无色素,虹膜与瞳孔膜各色素均较浅,无色素性虹膜与瞳孔膜缺如,视网膜无色素,视神经萎缩等症状。眼皮肤白化病主要是由于酪氨酸酶基因的突变所致,属于常染色体隐性遗传病,也可能是常染色体隐性遗传,属于X染色体隐性遗传病;
2、眼皮肤白化病:表现为皮肤、黏膜、毛发颜色浅,虹膜颜色浅,脉络膜无色素,虹膜与瞳孔膜各色素均较浅,无色素性虹膜与瞳孔膜缺如,视网膜无色素,视神经萎缩等症状。眼皮肤白化病是由于酪氨酸酶基因的突变所致,属于常染色体隐性遗传病,也可能是常染色体隐性遗传,属于X染色体隐性遗传病。
白化病的发生率在近几年来有所升高,已成为当今社会不可治的遗传性疾病之一。如果是已知的白化病患者,建议生育前做好优生优育的准备,如进行孕前或者产前的基因筛查,明确是否存在高危因素,如眼皮肤白化病、心血管疾病、肺癌等。另外,对于有生育意愿的女性,可在医生的指导下进行优生基因检测,如果没有生育意愿,可在医生的指导下进行相应的人工流产等,避免由于婚后染色体异常,导致下一代也出现白化病的情况。
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