常染色体隐性遗传病计算题

常染色体隐性遗传病是指由于遗传基因位点出现改变，而引起的一类疾病，其致病基因在常染色体上，所以称为常染色体隐性遗传病。临床上常见的常染色体隐性遗传病，主要有红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。

1、红绿色盲症：是由于患者携带红绿色盲基因，导致无法分辨红色和绿色，而患者本身可以自行辨别颜色，所以称为红绿色盲症。红绿色盲症在临床上尚无有效治疗方法，患者可通过配戴色觉矫正器，改变患者对颜色的识别能力;

2、血友病：是由于患者体内缺乏凝血因子VIII，导致机体凝血机制出现障碍，而出现的一种出血性疾病。患者通常表现为终生的轻度凝血功能障碍，以及出血倾向;

3、进行性肌营养不良：是由于患者的肌肉组织变性，导致肌肉萎缩、肌无力、进行性发育不良等情况，其后代可能也会出现进行性肌营养不良情况;

4、苯丙酮尿症：是由于患者体内的PTX11β基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床表现。患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤或毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等;

除上述常见的常染色体隐性遗传病外，X连锁隐性遗传病常见于红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良等。X连锁隐性遗传病目前尚无有效治疗方法，建议患者在日常生活中做好婚前检查，以减少遗传病的患病风险。

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