常染色体隐性遗传病病例

常染色体隐性遗传病是指某些遗传病的致病基因位于常染色体上，但其后代中正常基因的个体是不存在的，这些致病基因属于隐性基因，所以通常称为隐性基因。而临床上较为常见的疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

1、21-三体综合征：又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状。在孕期，产前诊断是检查此病的重要手段;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，多在妊娠早期胎儿宫内就会出现异常表现，存活者可能有明显的骨骼、泌尿系统异常、智力低下等症状。18三体综合征胎儿出生后，可能会出现枕部后突、眼球震颤、唇裂、腭裂等症状;

3、13-三体综合征：多为游离型13三体，13号染色体异常导致，多伴有明显的头面部畸形，包括小头、前额、前脑发育不全、眼球上斜、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂等，通常还伴有先天性心脏病及内脏发育异常，生活不易自理;

4、其他疾病：如巴氏水肿、甲基丙二酸血症、雄激素低等，属于常染色体隐性遗传病，但比较少见。此外，多发性家族结肠息肉、先天性肌强直、肾上腺皮质增生症、戈谢病等，属于常染色体隐性遗传病，患病者一般多存在家族史。

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