常染色体隐性遗传病是指由于遗传基因位于常染色体上,而父母中一方或双方具有隐性基因,并将其传给子女,导致子女发病的疾病,这类疾病可分为以下几种:
1、多发性家族结肠息肉:是一种家族性遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病,如果家族成员中有人患过此病,则其他家族成员患病的风险会有所升高。患者早期可表现为大量腹泻、腹痛,大便中带有黏液,甚至脓血,以及排便次数增加等症状,可通过结肠镜检查、大便隐血试验等明确诊断;
2、进行性肌营养不良:是一种肌肉变性疾病,大多数患者都是男性,主要表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和无力,以及反复易受伤,可通过肌电图和肌肉活检等明确诊断;
3、先天性聋哑:是一种常染色体隐性遗传性疾病,大多数患者都是双侧听力障碍,是由于X染色体上的一个基因突变所导致,另外有些患者可能会出现先天性心脏病、兔唇等疾病;
4、先天性肌强直:是由于肌肉中钾离子通道基因突变所导致,可表现为骨骼肌极度肥大、精神萎靡、喂养困难等症状,一般可通过肌电图和肌肉活检等明确诊断;
5、先天性副肿瘤综合征:是一组以累及多系统、多器官发生肿瘤为主要表现的遗传病,大多数患者都是女性,并且可能会伴有先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、骨骼发育不全等症状,可通过骨髓穿刺、血清肿瘤标志物检查和影像学检查等明确诊断。
此外,常染色体隐性遗传病还包括结核病、地中海贫血、苯丙酮尿症等,这些疾病并不是一种单一的遗传病,而是一类遗传性疾病,目前还没有找到有效的治疗方法,一旦发病,患者需及时就医,避免延误病情。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。