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常染色体遗传病显性和隐性

2023-08-29 05:01:3139健康网
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核心提示:常染色体遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病,其属于性染色体遗传病,而非常多种遗传病,如先天性肾病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,所以并不存在常染色体遗传病显性和隐性的说法。

常染色体遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病,其属于性染色体遗传病,而非常多种遗传病,如先天性肾病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,所以并不存在常染色体遗传病显性和隐性的说法。

1、先天性肾病:其致病基因位于常染色体上,所以只要是携带此基因的人,就有可能患病。而临床上常见的先天性肾病是多囊肾,其致病基因在常染色体上,所以只要携带此基因,就会表现出疾病;

2、苯丙酮尿症:是一种常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,其致病基因是位于常染色体上的2个16号染色体上,所以只要携带此基因,就会表现出疾病;

3、先天性聋哑:是由于常染色体上存在与听力有关的基因,如果这类基因是纯合或者复合杂合的杂合子,就有可能会发病。临床上常见的是先天性耳聋、先天性聋哑;

4、其他:如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、先天性抗维生素D缺乏症等,都属于常染色体遗传病,一般情况下,有家族史的人群发病率较高。

综上所述,常染色体遗传病大多数是单基因遗传,而非常多种遗传病是多基因遗传,所以家族中如果有多个家族成员患病,建议进行遗传咨询,确定遗传病的遗传方式。

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