常染色体的显性遗传病并指,是指父母亲或其中一方具有患病的遗传性疾病,且只有一方能生育子女,主要包括以下几种:
1、多发性家族结肠息肉:患者的子女一般都会患病,但通常都是双亲中的儿子比女儿多,如果条件允许,可以考虑通过基因检测进行确定;
2、先天性心脏病:患者的兄弟姐妹或者双胞兄弟都会患病,患者本人或者是其父母都可以出现相同的疾病;
3、先天性多发性脂肪肝:是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,如果父母都患有此病,则子女患病的几率就会很高,但子女不一定会患病,只是有可能患病;
4、先天性肌强直:是以骨骼肌肥大、肌力增高和无力为主要表现的常见肌肉变性疾病,也有可能出现心脏、眼睛等部位的畸形,但本病较少见;
5、先天性聋哑:是由于遗传性耳聋所导致的语言功能障碍,患者的子女有可能会被遗传,主要以隔代偿为主;
6、先天性肌强直性肌营养不良:是以肌肉强直、无力、震颤为主要表现的常见肌肉变性疾病,可累及四肢近端肌肉,患者可能会因为上肢肘部屈曲和前臂旋前的畸形而就诊;
7、先天性副肿瘤综合征:患者多表现为面部、躯干或者四肢的肌肉强直、肌肉萎缩和纤维化,但部分患者可能没有家族史;
8、线粒体脑肌病:是一种由线粒体基因突变所导致的进行性脑部肌病,也可累及眼肌、面部肌肉、咽喉部肌肉、呼吸肌以及全身肌肉等,患者可能会出现眼睑下垂、呼吸困难、肢体无力、运动不耐受等症状。
此外,家族性结肠息肉、先天性肌强直、先天性多发性脂肪瘤等属于遗传性疾病,而线粒体脑肌病则属于常染色体隐性遗传病,都有可能会遗传给下一代。
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